每周猜猜看第10期

病例介绍

71岁男性因后颈疼痛、全身乏力伴新发右侧上睑下垂3周就诊。颈痛为锐痛（6/10分），非放射性，伴颈部"坠落"感，需间歇性手法复位并佩戴颈托。阳性发现包括乏力增加、头晕、平衡失调及过度睡眠。阴性发现包括近期无外伤、旅居史、传染病接触史，无胸痛、呼吸困难、恶心呕吐、腹痛、排便/排尿习惯改变、头痛及发热。既往史：高脂血症、肾结石、良性前列腺增生。否认吸烟及饮酒史，无职业暴露史。（来源：CHEST 2026; 169(4):e123-e127）

体格检查

体温 35.8°C，心率 66次/分，呼吸频率 18次/分，血压 134/81 mmHg，血氧饱和度 99%。心肺腹查体无异常。神经科评估：双侧上睑下垂，无疲劳性或复视。颅神经检查无异常，视野正常，眼球运动正常。无颞肌萎缩，咬肌对称有力，舌无萎缩或肌束震颤。四肢肌张力正常，远端肌力保留，近端肌力减退（三角肌、肱三头肌4级，肱二头肌4+级，髂腰肌、膝屈肌4+级）。颈屈伸轻度减退（分别为4+级和4级）。深腱反射2+双侧，跖反射正常。无四肢肌萎缩或肌束震颤。共济协调正常，站立稍慢，步态正常，Romberg征阴性。

实验室检查

神经电生理：左上肢针极肌电图及右上肢神经传导速度正常。右面神经、副神经、正中神经重复神经刺激正常。右侧额肌单纤维肌电图示颤抖增宽，支持存在神经肌肉传递障碍。左侧额肌单纤维肌电图可见2 对异常肌电位伴传导阻滞。
血钙 2.97 mmol/L（正常 2.2-2.6 mmol/L），离子钙 1.63 mmol/L（正常 1.15-1.35 mmol/L）。甲状旁腺激素（PTH）52.5 pmol/L（正常 1.4-7.6 pmol/L），抗乙酰胆碱受体抗体 1.67 nmol/L（正常 <0.20 nmol/L）。甲状腺功能及ANCA检测正常。

影像学检查

头颅CT除外颅内肿块及脑出血。脑及颈椎MRI（增强）除外CT隐性病灶，但发现右侧胸廓入口处囊性病灶。颈部超声及增强胸部CT：右侧上纵隔囊性占位，位于甲状腺右叶后下方，内见结节性实性成分及上极供血血管。胸部CT示前纵隔预期胸腺位置无异常软组织，提示胸腺脂肪萎缩。
⁹ᵐTc - 甲氧基异丁基异腈甲状旁腺显像：早期及延迟图像均可见甲状腺右叶下方异常摄取灶，摄取位于右上纵隔囊性病灶的实性成分内。

答案评论后可见

诊断

重症肌无力（Myasthenia Gravis, MG）合并原发性甲状旁腺功能亢进症（源于异位上纵隔甲状旁腺腺瘤伴囊性变性）

讨论

重症肌无力（MG）是一种由针对神经肌肉接头（主要为乙酰胆碱受体）自身抗体介导的自身免疫性疾病，表现为波动性骨骼肌无力。吡啶斯的明可缓解症状，糖皮质激素和免疫抑制剂控制病情，IV免疫球蛋白或血浆置换用于急性加重或术前优化。胸腺在MG发病机制中起核心作用，胸腺增生或胸腺瘤见于相当比例患者。胸腺切除术是MG公认的治疗手段，可提供肿瘤学和神经学双重获益，减少免疫抑制需求。
原发性甲状旁腺功能亢进症以高钙血症伴不适当正常或升高PTH为特征。典型表现为肾结石、骨病变（骨炎性纤维囊性变）。本例由单发甲状旁腺腺瘤引起，囊性变性罕见（仅1%-4%）。胚胎发育中，甲状旁腺来自第3、4咽囊，行程较长，故可异位于上纵隔。
本例MG与甲状旁腺腺瘤共存极为罕见，可能为偶发，但两者均为自身免疫性疾病，且胸腺与甲状旁腺有共同胚胎起源，不排除属于自身免疫性多腺体综合征3型（AITD、MG/胸腺瘤及其他内分泌疾病）的可能。
临床过程：因纵隔病灶位置位于甲状腺右叶后下方，术前考虑异位胸腺瘤或异位甲状旁腺腺瘤。CT及超声示无claw sign，排除甲状腺来源。99mTc-Sestamibi显像定位病灶。MG予糖皮质激素及IV免疫球蛋白治疗效果良好；高钙血症予IV补液及cinacalcet治疗。最终行机器人辅助纵隔甲状旁腺腺瘤及胸腺切除术，病理确诊甲状旁腺腺瘤。术后患者恢复良好。

临床要点

1. MG为自身免疫性神经肌肉接头疾病，常合并其他自身免疫病，但MG合并甲状旁腺腺瘤极为罕见。
2. 胸腺瘤常位于前上纵隔。约4%的胸腺瘤为异位，可发生于颈部、甲状腺、胸膜、肺等部位。约40%的胸腺瘤可出现局灶性囊性变，但广泛囊性变性罕见。胸腺切除术可提供肿瘤学和神经学双重获益。
3. 原发性甲状旁腺功能亢进症多为散发，由单发腺瘤引起最常见，20%患者可出现异位。异位甲状旁腺腺瘤约1%-4%可出现囊性变性。手术是根治手段。
4. 多学科团队协作至关重要：内分泌科管理高钙血症，神经科控制MG以降低围手术期风险。机器人辅助微创手术可同时处理纵隔两个病灶，减少创伤，加速康复。

参考文献

1. Walker MD, Bilezikian JP. Primary hyperparathyroidism. Endotext. 2021.
2. Wolfe GI, Kaminski HJ, Aban IB, et al. Randomized trial of thymectomy in myasthenia gravis. N Engl J Med. 2016;375(6):511-522.
3. Weissferdt A, Moran CA. The spectrum of ectopic thymomas. Virchows Arch. 2016;469(3):245-254.
4. Johnson NA, Yip L, Tublin ME. Cystic parathyroid adenoma: sonographic features and correlation with 99mTc-Sestamibi SPECT findings. AJR. 2010;195(6):1385-1390.